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发布时间:2015-06-12 14:12:03作者:瑞弗健康
乳腺癌是美国女性发病率最高的癌症,但近20年来,乳腺癌在美国的5年生存率逐年提高,总体可达80%以上,早期乳腺癌可以完全治愈。从乳腺癌的基因监测开始,鉴别出乳腺癌的高发群体,做出个性化的预防处理方案,美国著名影星安吉丽娜茱莉就是乳腺癌预防治疗著名案例。同时针对不同癌症基因表型的靶向治疗药物,也为乳腺癌的长期缓解甚至治愈提供了非常有力的药物支持。
乳腺癌基因检测
1.基因检测预防乳腺癌
美国预防服务工作委员会(USPSTF )建议,只有有严重家族史的女性才会推荐进行BRCA基因突变检测,这样的人群大概占美国所有的成年女性的2%。
USPSTF建议,非德系(东欧)犹太裔的女性如果有以下任何情况都应该进行遗传基因突变的检测:
2位一级亲属(母亲,姐妹,女儿)患有乳腺癌,其中一人被确诊并且年龄小于50
3位以上的一或二级亲属(包括祖母、阿姨)诊断患有乳腺癌
一级和二级的亲属中有人被诊断为乳腺癌和卵巢癌
一级亲属中有诊断出在双侧乳房上都患有癌症的病人
2个位多位一级或二级亲属被诊断出患有卵巢癌
一名男性亲属患有乳腺癌
德系(东欧)的犹太裔女性如果有以下情况,应进行遗传检测:
一级亲属中有人患乳腺癌或卵巢癌
在同一家族的二级亲属中有人患乳腺癌或卵巢癌
符合其它有关癌症基因遗传的情况,医生可能会按照不同的指南要求进行基因检测。如美国国家综合癌症网络(NCCN)指南建议60岁以下患有三阴性乳腺癌的女性进行基因检测。
如果病人考虑基因检测,强烈建议与遗传咨询师、护士或医生沟通,因为他们有资格解释和说明这些检测的结果。在检测前知道基因检测能否告诉病人什么,这对仔细权衡检测的利弊很重要。
在美国,大部分癌症中心都会有遗传咨询师来评估病人是否有携带变异的BRCA基因的风险,并解释检测的风险和利弊。
2. 乳腺癌基因图谱测试
研究人员已经发现依靠看部分基因的图谱能够帮助预测经过治疗后的乳腺癌是否还会复发,这个方法也称为基因表达分析。通过分子检测,如Oncotype DX,可以预测患者的预后。其实,通过这种检测技术同样也可以鉴定哪类患者通过手术和激素治疗就可以治愈。
对于不同的基因组,测试方法有两种:Oncotype DX 和MammaPrint。
OncotypeDX:Oncotype DX 可能会帮助决定是否需要额外的辅助化疗(手术后),辅助治疗通常对早期乳腺癌患者(I 期或 II 期雌激素受体阳性无淋巴结转移的乳腺癌) 有抑制复发的作用。最近的数据显示,此疗法对淋巴结阳性患者也有用。
测试会检查肿瘤样本细胞内 1 组 21 个基因,在 0 和 100 之间确定得分
复发得分 17 或以下的使用内分泌治疗的女性,被视为低风险复发人群,可能不会从化疗中获益。
得分为 18 至 30 的女性有中度风险,部分人可能从化疗中获益。
女性患者 31 或以上的得分是高风险复发人群,可能从化疗和内分泌治疗中获益。测试只是估计复发的风险,但它不能明确告诉人们,哪个个体肯定会复发。它是一个工具,与其他因素一起,帮助患者和医生,决定是否使用更多的可能更有用的治疗。
MammaPrint:这个检查可以用来帮助确定某些早期(I,II期)乳腺癌,经过初 步治疗后在身体其他部位复发的可能性。它可以用于判断 ER 阴性或 ER 阳性肿瘤的复发几率。检查 70 个不同的基因的活性,以确定癌症为低风险或高风险。
这些测试的用处:虽然许多医生使用这些检测及信息,帮助作出是否采取化疗的决策,但仍需要更多的研究来证明有效性。
治疗方式
1. 手术治疗
保乳手术治疗
根治性手术治疗
2. 化疗
化疗可使乳腺癌死亡相对危险度下降三分之一,但化疗不能提高患者的生存期,因为仅通过手术和激素治疗就可以达到治愈的患者很多。哪一类患者需要化疗还需要进一步研究。我们知道, 术前新辅助化疗方案:新辅助化疗的主要好处是,它可以缩小体积大的恶性肿瘤,使它们足够小,可以用较为简便的手术切除。新辅助化疗的另一个优点是医生可以看到化疗药物对癌症治疗的效果。如果肿瘤在使用第一组的药物情况下不缩小,医生会使用其他的化疗药物。有些乳腺恶性肿瘤在确诊时已经太大,错过了手术切除的最好时间。这些癌症被称为局部晚期癌症,会先使用化疗缩小他们,然后用手术切除。 剂量密集型化疗:医生们发现有些周期性化疗药物更密集地使用,可以降低癌症复发机会,并提高一些妇女的存活几率。同样常规的化疗(如 AC→T)一般是每 3 周进行一次,但剂量密集型化疗每2周一次。
3.内分泌治疗
4.靶向治疗
Pertuzumab帕妥珠单抗(Perjeta):2012年6月8日FDA批准,应用于 1)与曲妥珠单抗和多西他赛联合,治疗先前未因疾病转移接受抗HER2治疗或化疗的HER2阳性的转移性乳腺癌;2)与曲妥珠单抗和多西他赛联合,用于HER2阳性、局部晚期、炎性或早期乳腺癌的新辅助治疗。 Lapatinib拉帕替尼(Tykerb):2007年3月13日,美国FDA批准,用于联合卡培他滨治疗ErbB-2过度表达的,既往接受过包括蒽环类,紫杉醇,曲妥珠单抗(赫赛汀)治疗的晚期或转移性乳腺癌.
Kadcyla(Ado-TrastuzumabEmtansine,T-DM1),2013年2月22日FDA批准,作为单药用于HER2阳性、既往接受过曲妥珠单抗和紫杉类(序贯或二者联合)药物的转移性乳腺癌。
Everolimus (Affinitor) 依维莫司: 2012年7月20日美国FDA批准,与依西美坦(Aromasin)联合用于绝经后女性患者晚期激素受体阳性及HER2阴性乳腺癌的治疗。
Palbociclib (Ibrance):2015年2月4日美国FDA批准,用于治疗未接受内分泌治疗的雌激素受体(ER)阳性,人类表皮生长因子受体2(HER2)阴性的绝经后转移性乳腺癌女性。
Denosumab狄诺塞麦 (Xgeva,Prolia):2012年4月美国FDA批准,有助于减少乳腺癌骨转移的风险。
5. 放射治疗
放疗是用高能射线或粒子来摧毁癌细胞的治疗方法。保乳手术后,患者往往还会接受放疗,有助于降低乳房或附近淋巴结癌症复发的机会。乳房切除术后的患者若肿瘤大于5cm时,或者当发现有淋巴结转移时,也可能会采用放疗。放疗还用来抑制肿瘤的转移,例如抑制肿瘤转移到骨或脑等部位。 放疗主要有两种方法:外照射和内照射疗法。
质子治疗:质子治疗是外照射治疗方法的一种,质子治疗治疗乳腺癌能够减少周边放射剂量。避开周边正常组织器官,减少对心脏、肺及食管不必要的放射损伤,明显减少放射性肺炎和食管炎的放射剂量,适用于:III期局部晚期乳腺癌、将接受心脏毒性药物治疗、既往有心脏血管疾病病史及有次生肿瘤高风险乳腺癌患者。
美国医院推荐
1,麻省总医院
乳腺癌中心
在MGH有专门的乳腺癌治疗中心,为患者提供乳腺癌综合治疗。
该中心为患者制定多学科综合的个性化治疗方案,中心为患者专业乳腺癌治疗专家组,这些专家会定期回顾患者治疗进展,并提供癌症类型更加精确的诊疗手段,(包括肿瘤标记物),以帮助患者决定更好的治疗方案。
该中心的领先之处在于:
- 领先的放疗技术,提供1周内的乳腺的部分放疗或4周的全乳大分割放疗(常规需要6周)
- 保乳头乳房切除术
- 靶向治疗
- 针对几乎所有类型的乳腺癌的新疗法,特别是三阴性乳腺癌
- 针对进展性疾病的创新疗法,通常作为临床试验的一部分。采用最有效的治疗方法
- 独特淋巴水肿的治疗组,可以帮助诊断及治疗出现水肿的乳腺癌患者

2,MD Anderson Cancer Center
Nellie B. Connally乳腺中心
MD安德森针对乳腺患者成立专门的乳腺疾病中心,针对所有类型的乳腺癌患者,致力于为患者提供所有可能的治疗方式,让患者能够更好的康复及回归正常生活轨道。该中心是全美最大最全的综合性乳腺癌中心。
中心的专家组成员包括:癌症内科医师,手术医师,整形医师及放射科医师,为乳腺癌患者提供个体化治疗方案,保证患者获得最先进的治疗及最小的创伤。中心的专业整形手术医师为患者提供多种整形方案,包括一些创新治疗方案,专注于患者的生活治疗的提高。同时中心还有专门的互助小组,包括护士,营养专家及理疗师,帮助患者获得个性化的更加协调的乳腺癌治疗。
领先技术及个体化治疗:安德森中心为每位患者提供最新的治疗手段,包括根据患者的癌症具体基因图谱定制的个体化治疗。中心有专门的病理专家,分析每个乳腺癌的基因表达情况,以指导最有效、最安全的八项治疗方案。乳腺癌的个体化治疗让该中心在同类中心中脱颖而出。
该中心同时也是乳腺癌诊断及治疗新技术手段的领先研发中心。是全美少有的几家联邦基金赞助的SPORE(卓越研究特别项目)项目大型乳腺癌中心之一。
国外专家推荐:
  • 哈佛医学院助理教授,美国美国临床肿瘤学会ASCO成员组成员,同时也是美国国立综合癌症网络NCCN乳腺癌委员会成员及CALGB委员会成员。
  • 麻省总医院肿瘤科医师,有10年从医经验,同时也任职与哈佛医学院担任内科学教员,Danan-Farber及哈佛癌症中心DF/HCC临床研究委员会乳腺癌项目共同主席。
  • MD Anderson癌症中心乳腺肿瘤科助理教授,乳腺内科肿瘤教育项目负责人,中心博士后及学者项目负责人。
国内专家推荐:
  • 复旦大学肿瘤医院主任医师,乳腺外科荣誉教授,博士生导师。诊疗特长:肿瘤外科、乳腺疾病、软组织肿瘤及肺癌、食管癌等肿瘤的诊断和治疗。
  • 复旦大学附属肿瘤医院外科主任、乳腺外科主任,博导,乳腺癌多学科综合治疗组首席专家,复旦大学乳腺癌研究所所长,亚洲乳腺癌协会主席,中国抗癌协会乳腺癌专业委员会主任委员。
  • 复旦大学肿瘤医院副主任医师,副教授,硕导,肿瘤学硕士,诊疗特长:乳腺疾病的诊治,尤其是乳腺癌的综合治疗。
  • 目前任瑞金医院乳腺疾病诊治中心副主任。专业特长为乳腺疾病的诊断和治疗。1984年毕业于上海第二医学院医学系,同年进入上海瑞金医院普外科工作。
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